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羊水染色体核型报告的初步解读 (正常染色体,正常变异以及需要父母比对的

2024-06-29 12:27

“羊水染色体核型报告终于取到了!”

“咦……?这是什么意思??”

“我的报告怎么跟其他人的不一样?”

“这是正常的还是有问题的报告呢?担心死了”

很多孕妈取到了羊水染色体报告,都会有以上的疑问和担心,而且由于取到报告后没能及时找到医生咨询,有可能担心得睡不着觉,希望这篇文章能解答您的疑问,缓解您的忧虑。

首先来看看什么是正常的羊水染色体报告
羊水染色体核型报告的初步解读 (正常染色体,正常变异以及需要父母比对的

解读:如果您取到的染色体报告是这样的,说明您的胎儿染色体没有数量异常,也没有明显的染色体结构异常。

我们再来看看人群中几种常见的正常变异的染色体

1.异染色质区增加qh+

1qh+ 9qh+ 16qh+ Yqh+

解读:1号,9号,16号,Y染色体的异染色质区增加,从分子层面来说,由于异染色质区主要为非编码的DNA ,不含有结构基因,没有转录活性,所以一般不影响染色体基因的表达。

2.倒位:

inv9 invY

解读:9号和Y染色体的臂间倒位,也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换,没有涉及基因的丢失和重复,大多被认为是正常变异,也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。

3.随体及随体柄变异

13pss 14pss 15pss 21pss 22pss

Yqs

解读:染色体D组(包括13,14,15号染色体)和染色体G组(包括21,22号染色体)的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的,也就是说随体的变异不影响染色体的功能,我们也经常发现随体会跑到其他染色体上,特别是Y染色体的长臂,也就是Yqs,检查胎儿的父亲,一般也会发现跟胎儿的一样。

4.其他常见正常变异

Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少

1qh-是指1号染色体异染色质区减少

13ps+ 14ps+ 15ps+ 21ps+ 22ps+ 是指13,14,15,21,22号染色体短臂上随体长度增加

13pstk+ 14pstk+ 15pstk+ 21pstk+ 22pstk+ 是指13,14,15,21,22号染色体随体柄长度增加

13cenh+ 14cenh+ 15cenh+ 是指13,14,15号染色体着丝粒异染色质区增加

9phqh 是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂

9ph 是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂(ISCN2016版)

以上正常变异一般来源于父母,当您取到了这类报告,也不用太担心,把其他检查报告取了一起去医生门诊即可。

我们最后来看看需要父母比对的染色体

1.D组,G组染色体短臂增加

13p+ 14p+ 15p+ 21p+ 22p+

解读:13,14,15,21, 22号的染色体短臂增加。需要比对父母染色体,如果跟父母一样,而父母表型也正常,那么这个胎儿正常的可能性比较大;如果是新发的短臂增加,需要结合其他检查结果进行进一步遗传咨询。

2.平衡易位

46,口口,t(*;*)口口代表隐去的性染色体,*代表常染色体(1-22号染色体)或者性染色体(X染色体和Y染色体)中的任意一条染色体

羊水染色体核型报告的初步解读 (正常染色体,正常变异以及需要父母比对的

解读:

平衡易位可以发生于常染色体(1-22号染色体)和性染色体(X染色体和Y染色体)上,大多数是来源于父母,也有新发的,需要比对父母染色体,如果跟父母一样,而父母表型也正常,那么这个胎儿正常的可能性比较大;如果是新发的平衡易位,需要结合其他检查结果进行进一步遗传咨询。例如46,口口,t(8;10)(p23;q22)这是一个8号染色体短臂2区3带与10号染色体长臂2区2带的平衡易位,需要进行父母外周血染色体的检查比对。

3.其他需要父母比对的染色体

我们在临床工作中经常会发现一条染色体有疑问,可能是缺失或者重复,也可能是倒位或者是跟其他的染色体易位,但是只检查羊水染色体无法判断,也就是说染色体有可能会有问题,这种情况就需要先比对父母的染色体,得出一个结果,如果没有办法得出结论,还需要结合其他检查结果进行进一步遗传咨询。

正常的染色体总是一样的相似,

异常的染色体各有各的不同,

异常的染色体分为数量异常以及结构异常,

异常染色体报告该怎样解读,

取到了异常染色体报告我们又该怎么办?

待续······


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