这种喜怒哀乐让病人不禁要问：这是为什么？今后该怎么办？在湖南省职业病防治医院医嘱中，胚胎染色体检查结果显示： 21例--三体综合征；45例--XO，即Tur

尔综合征。

什么是 21 三体综合征？

人类染色体由 22 对常染色体和 1 对性染色体组成，共计 46 条染色体。如果 21 号染色体上有一条染色体，就是 21-三体综合征，也就是所谓的先天愚型。

这些婴儿的主要表现如下：

智力低下；特异性障碍：鼻梁低、眼距宽、眼尾上翘、常张口伸舌；腭弓高、头小圆、枕平；身材矮小、四肢短；肌张力低、关节松弛。

部分患者有先天性心脏病，男性患者常有单侧睾丸下降，还有胃肠道畸形、缺失、唇裂、腭裂、多指畸形和免疫力低下。50%的患者会在 5 岁内死亡，8%的患者会在 40 岁以上死亡。

什么是图尔

尔综合征（45-XO）是什么？它是由 X 染色体缺失或结构异常引起的。主要原因是染色体不分离的紊乱。

嵌合后的婴儿主要有以下特征：

身材矮小、三角脸、眼裂向下和向外倾斜、上睑下垂、内眦赘皮、腭弓高、下颌发育不全和后缩、“鲨鱼嘴”、耳位低、后发际线低。

常见的有颈鳍、肩部直径大于骨盆直径、盾形胸、宽间距、发育不良和肘外翻。

单X综合征的主要症状有： 1：

婴儿期容易出现手部和足背淋巴水肿、指甲发育不良和大量色素痣。

第二性征不发育，外生殖器雏形、发育不良、卵巢萎缩、原发性闭经、不育。

半数以上患有先天性心脏病，尤其是主动脉狭窄，近一半患有无症状肾畸形。

胚胎染色体为什么会发生异常变化？可能的主要因素有

1. 孕妇的年龄：35 岁以上的孕妇胚胎染色体异常的发生率明显增加，尤其是三体胚胎，随着年龄的增长而明显增加。

2. 母体或父体染色体结构异常（易位、倒位、缺失、重复）或数量异常（各种非整倍体）可导致受精卵细胞染色体核型异常。

3. 染色体不分离的疾病，如 Tur

尔综合征。

染色体异常的胚胎还能生育吗？

有两种积极的治疗方法：

1. 对于一些已知父母染色体异常的患者，可根据具体情况选择第三代试管婴儿进行胚胎移植前的首次筛查，如性染色体异常链或单基因遗传病或父母平衡或罗伯逊易位患者；

2. 另一部分患者可选择在妊娠 8~11 周或 12 周后进行无创 DNA 或羊水穿刺，妊娠 24 周进行脐带血穿刺胚胎染色体检查产前诊断，进行二级预防。

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